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Prese singolarmente non colpiscono più di un soggetto su duemila, eppure il loro numero è cosi elevato da rappresentare
un problema sociosanitario rilevante: sono le malattie rare del sistema immunitario. Si tratta di un gruppo di
patologie caratterizzate da gravità clinica e da coinvolgimento sistemico con manifestazioni estremamente
varie, accomunate al fondo da un’alterazione del sistema immunitario che risulta deficitario o autoaggressivo.
Proprio per le loro caratteristiche complesse, le malattie rare del sistema immunitario ancora oggi rappresentano
una sfida diagnostico-terapeutica per il nostro sistema sanitario, anche se un notevole traguardo è stato raggiunto
nel 2001 con l’istituzione del Registro Nazionale delle Malattie Rare, che ha consentito di colmare le lacune
culturali e metodologiche della classe medica in questo campo, aumentando al contempo la consapevolezza
del grande pubblico.
Il dott. Lorenzo Emmi, responsabile del Centro di Riferimento Regione Toscana per le Malattie autoimmuni sistemiche
presso l’Azienda ospedaliera universitaria Careggi di Firenze, ha curato il volume di nuova pubblicazione “Le malattie
rare del sistema immunitario – Una Guida per i pazienti”, edito da Springer.
Si tratta di una pubblicazione che raccoglie tutte le più aggiornate conoscenze sulle malattie rare del sistema
immunitario e le esperienza cliniche maturate nel nostro Paese in questo ambito di cura, grazie a una serie di interviste
a clinici, esponenti delle associazioni dei malati e ad altre figure professionali coinvolte nell’assistenza. Nel risulta
una trattazione ampia e alla portata di tutti, che potrà essere di valido ausilio soprattutto ai pazienti e ai loro familiari,
ma anche a tutti i caregiver, compresi i medici di Medicina generale e gli specialisti immunologi.
“Le patologie rare del sistema immunitario – spiega Emmi – sono un gruppo di malattie eterogeneo e numeroso,
ma che sostanzialmente rientra in 4 grandi capitoli: le connettiviti autoimmuni, le vasculiti, le immunodeficienze
e le sindromi autoinfiammatorie.
Le manifestazioni sono diverse a seconda del gruppo di patologie e da malattia a malattia. Solitamente esordiscono
in giovanissima o giovane età, in alcuni casi preferendo il sesso femminile. Alcuni dei sintomi più comuni sono i
dolori articolari, manifestazioni cutanee varie, secchezza degli occhi o della bocca ed alterazioni circolatorie delle
estremità, asma bronchiale e parestesie. Altri sintomi tipici sono una grande suscettibilità alle infezioni, problemi
oculari, afte orali e genitali, disturbi gastro-intestinali, febbri ricorrenti apparentemente inspiegabili.”